Mikä Lennox-Gastaut'n oireyhtymä on?

26 helmikuu, 2019

Lennox-Gastaut’n oireyhtymää esiintyy noin 3-6 % epilepsiasta kärsivillä lapsilla ja se on yleisempää pojilla kuin tytöillä. Sen ilmeneminen alkaa noin 3-5 vuoden iässä ja melkein puolessa tapauksista aiheuttaja on tuntematon. Kliinisesti lapset alkavat epilepsiakohtausten lisäksi osoittaa kognitiivisia puutteita sekä hitaita piikkiaaltoja. Melkein kaikissa tapauksissa kognitiiviset puutteet ovat progressiivisia.

Potilaat osoittavat oppimisvaikeuksia, muistinmenetystä ja psykomotorisia vaihteluja. Puolet potilaista, jotka selviävät aikuisikään asti, ovat erittäin kehitysvammaisia ja vain hyvin pieni prosentti heistä voi olla itsenäisiä. Lennox-Gastaut’n oireyhtymässä esiintyy melkein aina kognitiivista viivettä.

Noin 5 % Lennox-Gastaut’n oireyhtymästä kärsivistä potilaista kuolee sairauteen tai siihen liittyviin komplikaatioihin ennen kuin he ovat sairastaneet sitä 10 vuoden ajan. Oireet pahenevat usein nuoruuden ja aikuisiän aikana aiheuttaen monia henkisiä ongelmia ja kehityshäiriöitä. Siten nykyhoidot keskittyvätkin potilaan elämänlaadun parantamiseen.

Lennox-Gastaut’n oireyhtymän oireet

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä on vakava lapsuuden epilepsia, joka ilmenee yhdessä heikentyneen älyllisen kapasiteetin ja kehitysongelmien kanssa. Kohtauksia alkaa tapahtua yleensä noin neljän vuoden iässä. Kohtaukset voivat vaihdella tyypiltään, mutta yleisimpiä ovat:

  • Tooniset kohtaukset: kehon jäykkyys, pyörivät silmät, laajentuneet pupillit ja muuttuva hengitysrytmi.
  • Atooniset kohtaukset: lyhyt lihaskunnon ja tietoisuuden menetys, saa ihmisen kaatumaan äkillisesti (mikä voi olla erittäin vaarallista).
  • Epätyypilliset poissaolevat kohtaukset: poissaoleva katse, tiettyyn kohtaan keskittyminen, reagoimattomuus ulkoisiin ärsykkeisiin.
  • Myoklooniset kohtaukset: yhtäkkiset lihastärinät.
hermostuneen oloinen lapsi

Toisinaan kohtaukset ovat säännöllisiä ja toisinaan on lyhyitä kausia, jolloin niitä ei ilmesty. Useimmat Lennox-Gastaut’n oireyhtymästä kärsivät lapset kokevat jonkinlaista älyllisen toiminnan tai tiedonprosessoinnin heikentymistä sekä viivettä kehityksessä ja käyttäytymishäiriöitä.

Sairauteen yhdistetyt ongelmat

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä yhdistetään yleensä muihin vakaviin käyttäytymishäiriöihin, kuten:

  • Ylivilkkauteen
  • Aggressiivisuuteen
  • Autistiseen taipumukseen
  • Persoonallisuushäiriöihin
  • Säännöllisiin psykoottisiin oireisiin

Sen kanssa usein ilmeneviä terveyskomplikaatioita ovat muun muassa neurologiset sairaudet kuten tetraplegia, hemiplegia, ekstrapyramidaalioireet sekä motorisen kehityksen viiveet. Varhaista puhkeamista voi tapahtua ja siten on mahdotonta kertoa onko se jatkoa Westin oireyhtymälle vai ei. Oireita voi kuitenkin myös ilmestyä myöhäisessä lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisiässä.

Potilailla voi esiintyä hitaita piikkiaaltokomplekseja EEG-diagnoosissa, viivettä mielenterveydessä, vaikeutta käsitellä kriisejä sekä huonoa reagointia kouristuksen estäviin lääkkeisiin. Lapsilla on epävarma ennuste heidän henkisen kehityksensä ja kriisinhallintansa suhteen. Ei ole kuitenkaan mitään yhtä piilevää patologiaa – Lennox-Gastaut’n oireyhtymällä on monia eri aiheuttajia.

Aiheuttajat ja hoito

Yleisimpiä syitä ovat:

  • Perinnölliset sairaudet
  • Neurokutaaniset sairaudet
  • Trauman jälkeinen hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia
  • Aivokalvontulehdus
  • Aivojen epämuodostumat
  • Syntymäasfyksia
  • Vakava aivovamma
  • Keskushermojärjestelmän infektiot
  • Rappeuttavat taudit
  • Perinnölliset metaboliset oireyhtymät

30-35 % tapauksissa aiheuttaja on epäselvä. Hoito on erittäin vaikeaa, sillä se on hyvin vastustuskykyinen perinteisille keinoille. Lääkityksenä valitaan ensimmäisenä valproaatti ja bentsodiatsepiini (eli klonatsepaami, nitratsepaami, klobatsapaami), riippuen potilaan yleisimmästä epilepsiakohtauksen tyypistä.

Yleensä oireiden vähentämiseen tai lievittämiseen määrätään enemmän kuin yhtä lääkettä. Potilas saattaa esimerkiksi käyttää sekaisin lamotrigiinia, valproaattia ja topiramaattia. Joidenkin lasten kohdalla on nähtävissä kehitystä, mutta tavallisesti he kehittävät sietokyvyn lääkkeille ajan myötä, joten he menettävät kykynsä pitää kohtaukset hallinnassa.

Hoito kestää koko elämän ajan, sillä sairauteen ei ole parannusta. Päätavoitteena on parantaa potilaan elämänlaatua vähentämällä säännöllisten epilepsiakohtausten määrää, vaikka kokonaan peruuttaminen ei olekaan mahdollista. Lääkityksen lisäksi on olemassa myös muita hoitokeinoja kuten ketogeeninen ruokavalio, vagushermon stimulointi ja kirurgiset toimenpiteet.

Nykyinen pitkäaikainen ennuste on masentava ja kuolleisuusprosentti on 10 ennen 11 vuoden ikää. Hyvä asia on se, että tutkijat tekevät kovasti töitä päivittäin parantaakseen noita numeroita ja ovat jo tehneet joitakin suuria edistysaskeleita viime vuosina teknologian edistymisen ansiosta.

kasa pillereitä

Lisätietoja

Asiantuntijat ovat samaa mieltä tarkkailemiensa kohtausten erityispiirteistä, säännöllisyydestä ja ajatuksia herättävästä luonteesta. Mutta kun on kyse kohtauksen tyypistä, alkaa eroavia mielipiteitä syntyä. Itse asiassa niille on yleistä, että ne ovat lyhytkestoisia ja huomaamattomia.

Toinen jatkuva ominaisuus on yleensä vakava mielenterveyden muutos, joka potilaassa näkyy ja joka liittyy sekä älykkyyteen että persoonallisuuteen. Henkinen viive pysyy sellaisena tai pahenee useimmissa tapauksissa. Tämä yhdistetään yleensä aivojen surkastumiseen, joka voidaan varmistaa kaasumaista enografiaa tai tietokonetomografiaa käyttämällä.

Oppimiskyvyn aleneminen vaikuttaa kuitenkin liittyvän kohtausten säännöllisyyteen, pitkittyneiden sekavien tilojen olemassaoloon status epilepticus -tilan muodossa sekä psykoottisiin oireisiin, mainitsematta syrjäytymistä koulussa ja liiallista terapiaa. Potilaan henkiseen tilaan vaikuttavat usein psykoosia edeltäneet muutokset tai psykoottiset persoonallisuusmuutokset ja autismi.

David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Síndrome de Lennox-Gastaur, una revisión actualizada. Revista chilena de epilepsia. 3, 42-45.

Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A,et al. (2010). Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol. 50, 711-7.

Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Caracterización etiológica del síndrome de Lennox-Gastaut sintomático. Revista Cubana de Pediatría. 84(1), 22-32.