Pakygyria: sairaus, jossa aivot ovat "sileät"

Pakygyria on aivokuoren synnynnäinen epämuodostuma. Se on seurausta huonosta hermojen siirtymästä, joka aiheuttaa epätavallisen paksuja poimuja.

Lapsilla, joilla todetaan pakygyria, esiintyy yleensä primaarisina oireina vaihtelevia älyllisiä vammoja, viiveitä kehityksessä sekä voimakkaita kouristuksia, jotka voivat saattaa lapsen elämän hengenvaaraan.

Mikä sitten aiheuttaa pakygyriaa? Entä miten se diagnosoidaan ja mitä oireita siihen liittyy? Alla syvennymme tähän harvinaiseen, mutta merkittävällä tavalla lapsen ja tämän perheen elämään vaikuttavaan aivosairauteen.

Mikä on aivokuori ja miltä se näyttää?

Aivokuoren tehtävänä on peittää molempien aivopuoliskojen pinnat. Sen rakenne on hyvin poimuinen ja taipunut. Tämä erikoinen rakenne puolestaan mahdollistaa sen, että sillä on pieneen tilaan suhteutettuna laaja pinta-ala verrattuna samankokoisten sileiden aivojen pintaan.

Näin ollen kuoren pinnalta voidaan erottaa “halkeamia”, jotka ovat erikokoisia uria ja uurteita eli fissuureita sekä aivopoimuja, jotka ovat näiden uurteiden välissä sijaitsevia kuoppia.

Aivokuori koostuu pääasiassa gliasoluista ja hermosoluista, ja se koostuu kuudesta eri kerroksesta, joissa neuronit on järjestetty tarkasti.

Mitä pakygyria on?

Pakygyria on aivokuoren epämuodostuma tai toiselta nimeltään aivokuoren paksupoimuisuus, joka kuuluu lisencephaly-nimisten häiriöiden sukuun, joille ominaista on aivokuoren pinnan tasoittuminen. Sairaus jakautuu agirian eli aivopoimujen täydellisen puuttumisen ja polymikrogirian eli aivokuoren epämuodostumaaan johtavan paksupoimuisuuden välille.

Pakygyria on vakava synnynnäinen epämuodostuma (jolla on melko korkea kuolleisuus), jossa aivokuoren neuronien organisaatio ja rakenne muuttuvat. Se aiheuttaa aivokuoren normaalia ohuemman ulkomuodon, koska yksi tai useampi kuudesta kerroksesta, jotka muodostavat aivokuoren, puuttuu tai sen solut eivät ole järjestäytyneet oikein.

Lisäksi yksi sairauden pääasiallisista ominaisuuksista on, että aivokuoressa esiintyy normaalia epätarkempia uurteita sekä normaalia paksumpia ja leveämpiä aivopoimuja. Tämä puolestaan tekee aivokuoren ulkonäöstä sileämmän eli vähemmän “taitetun”.

Pakygyrian oireet

Yleisimmin pakygyriaa sairastavilla lapsilla esiintyy seuraava oireiden kolmikko: älyllinen vamma, kouristukset ja vakavat kehityshäiriöt. Heillä esiintyy näiden lisäksi useimmissa tapauksissa myös muita oireita, jotka näemme alla:

• Epileptiset kohtaukset (esiintyy 90 prosentilla sairastuneista lapsista), joita esiintyy yleensä neljännen ja seitsemännen ensimmäisen elinkuukauden välillä. Kohtaukset voivat johtaa hengenvaaraan ja vastustavat yleisiä hoitomenetelmiä.
• Viiveitä ja kehitysmuutoksia sekä motorisen kehityksen että kielen kehittämisen alalla. Potilailla esiintyy yleensä raajoissa hypotoniaa (mikä vaikeuttaa heidän liikkumistaan ja pystyssä pysymistään) sekä puutteita kielessä. Lisäksi heillä voi esiintyä monissa tapauksissa mikrokefaliaa eli normaalia vähäisempää aivojen kasvua.
• Vakava tai merkittävä älyllinen kehitysvamma, joka rajoittaa kaikkia potilaan kognitiivisia toimintoja ja autonomiaa.
• Käyttäytymishäiriöt ja muut mielenterveyshäiriöt.

Miten se diagnosoidaan?

Tälle aivosairaudelle tyypillisten kasvonpiirteiden tai fyysisten ominaisuuksien puuttuminen voi vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Diagnoosi perustuu siis oireiden ja neurokuvantamistekniikoiden kliiniseen tutkimukseen, joka mahdollistaa yksityiskohtaisemman arvion aivokuoren tilasta.

CT-kuvaus (eli tietokonekerroskuvaus) tarjoaa mahdollisuuden kuvata potilaan aivoja korkealla tilallisilla resoluutioilla. Kuoren epämuodostumat on kuitenkin helpompi visualisoida in vivo, mikä tekee magneettikuvauksesta hyödyllisemmän, sillä se tarjoaa suuremman kontrastin ja paremman erottelun aivoissa sijaitsevan harmaan aineen ja valkoisen aineen alueilla.

Pakygyriaa sairastavan lapsen kuvissa on mahdollista nähdä paksuuntuneet aivojen aivopoimut, joissa on vain pieni määrä matalia uurteita sekä aivojen sivuvaon (fissura lateralis eli sulcus Sylvii) epätäydellinen kehitys.

Pakygyrian syyt

Pakygyria johtuu sikiön hermojen siirtymäprosessin keskeytymisestä. Tämä epäonnistuminen voi johtua ympäristövaikutuksista tai geneettisistä muutoksista, joita käsittelemme tässä artikkelissa lyhyesti.

Hermosolujen liikkuminen tapahtuu 7-20 raskausviikon välillä. Tämän siirtymän tavoitteena on muodostaa jo aikaisemmin mainitut kuusi kerrosta, joiden tiedämme muodostavan aivokuoren. Tässä aivosairaudessa on kuitenkin huomattu, että potilaalla on vain neljä näistä kuudesta elintärkeästä aivokuoren kerroksesta, mikä puolestaan johtaa siihen, että aivokuori on normaalia ohuempi.

Yksinkertaistettuna pakygyrian tapauksessa aivokuoren ensimmäinen kerros on läsnä ja on sama kuin normaaleissa aivoissa, mutta toisessa, kolmannessa ja neljännessä kerroksessa esiintyy vähemmän soluja kuin terveillä aivoilla sekä ohuempi rakenne.

Kuten mainitsimme, tämä hermojen siirtymisen muutos voi johtua ympäristövaikutuksista, kuten altistumisesta tietyille aineille tai elementeille, kuten voimakkaalle säteilylle, alkoholille tai elohopealle.

Tästä aivopoimujen epämuodostumasta vastuussa olevien geneettisten muutosten osalta tarvitsimme kokonaisen artikkelin niiden selvittämiseksi, joten sivuamme niitä tässä artikkelissa vain pintapuolisesti. Meidän on kuitenkin huomauttava, että yleisimmät pakygyriaa aiheuttavat geneettiset muutokset liittyvät yleensä X-kromosomiin ja kromosomi 17. Myös LIS1-geenin puuttuminen näyttäisi aiheuttavan lisenkefaliaa.

Suomessa sairautta on jo tutkittu ja on todettu, että pakygyriaan johtavaa geenivirhettä esiintyy erityisesti Pohjois-Pohjanmaan ja Kainuun alueella, jolla geenivirheen kantajataajuus on 1:80. Kaikilta suomalaisilta potilailta kyseinen geenivirhe on löydetty homotsygoottisena. Geenivirheen todentamisessa käytetään kohdennettua geenitestiä, jonka avulla geenivirhe löydetään nopeasti. Vuoteen 2020 mennessä suomalaista alkuperää olevia potilaita on löydetty vain 23, joten voidaan katsoa, että kyseessä on vielä hyvin harvinainen aivosairaus.

Ei hoitoa

Mitä tulee lähes kaikkiin harvinaisiin sairauksiin, pakygyrian tapauksessa lääketiede ei ole löytänyt menetelmä, joka ei olisi muuta kuin oireiden hoitoon suunnattua. Tässä tapauksessa epilepsia-lääkkeiden annosteleminen potilaalle on sairauden oireisiin kuuluvien vaarallisten kohtausten hoitamiseksi välttämätöntä.

Kuten olemme maininneet, kyseessä on vakava epämuodostuma, joka voi johtaa useimpien sairastuneiden ennenaikaiseen kuoleman. Joissakin tapauksissa tämä epämuodostuma ei kuitenkaan vaikuta aivokuoreen, jolloin sen vaikutukset lapsen elämään riippuvat täysin siitä alueesta, jossa epämuodostuma vaikuttaa.

Esimerkiksi Suomessa on havaittu aikaisemmin jopa niin lieviä tapauksia, että tautia aiheuttava geenivirhe on löydetty vasta terveiden sisarusten kantajatutkimuksissa, eikä kyseisten potilaiden ole edes tarvinnut kääntyä erityispalveluiden puoleen. Sairaus ei myöskään johda kaikissa tapauksissa ennenaikaiseen kuolemaan, sillä vanhin suomalainen elossa oleva potilas on tiedettävästi jo 77-vuotias.

Sairauden kanssa elämiseksi on välttämätöntä, että lapsen perhe tekee tiivistä yhteistyötä eri ammattilaisten kanssa aina hypotonian kaltaisten motoristen häiriöiden kanssa työskentelevistä fysioterapeuteista erityisopettajiin, jotka kykenevät mukauttamaan opetussuunnitelman ja opetustahdin lapsen omien yksilöllisten tarpeiden mukaisesti.

Emme tietenkään saa unohtaa myös lääkäreiden, sairaanhoitajien, toimintaterapeuttien ja psykologien tarjoamaa apua ja tukea, jotka yhdessä edistävät mahdollisuuksien mukaan sairastuneiden lasten elämänlaadun parantamista ja heidän itsemääräämisoikeuttaan.