Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS?

Kirjoittanut ja tarkastanut psykologi Valeria Sabater

Viimeisin päivitys: 22 joulukuuta, 2022

ALS:n ensimmäiset oireet ilmaantuvat usein ennen 40 vuoden ikää. Tämän sairauden esiintyvyys on yleisempi miehillä, vaikka monet naisetkin kärsivät tästä rappeuttavasta sairaudesta. Silmiinpistävin asia tässä neurologisessa tilassa on se, että useimmiten se syntyy satunnaisesti ja ilman ennalta määrättyjä riskitekijöitä. Amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa kahteen 100 000 ihmisestä.

Ehkä tunnetuin ALS-potilas kautta aikain on ollut Stephen Hawking. Hän ylitti kaikki tavalliset odotukset tämän sairauden diagnosoinnin jälkeisestä elinajanodoteesta. ALS-potilas elää nimittäin keskimäärin 3-10 vuotta taudin toteamisen jälkeen.

Hawking diagnosoitiin 21-vuotiaana ja hän eli 76-vuotiaaksi asti. Vuonna 2002 Lontoon Kings College kokosi artikkelin joistakin niistä tekijöistä, jotka vaikuttivat tähän “ihmeeseen”. Siinä esitettiin, että mitä nuorempi potilas on, sitä hitaammin tauti etenee. Ei ole ollenkaan yleistä, että ALS ilmaantuu niin varhaisessa iässä kuin Hawkingilla.

Lisäksi sellaiset tekijät kuten tarkka ruokavalio ja intensiivinen fysioterapia parantavat sairastuneiden elämänlaatua vuosien ajaksi. Tästä syystä potilaat ja sairastuneiden perheenjäsenet haluavat lisää resursseja tämän taudin hoitamiseen sekä yksilöllisempää hoitoa.

Emme saa unohtaa, että ALS-potilas ei koskaan menetä henkisiä kykyjään. He yksinkertaisesti jäävät loukkuun yhä heikompaan, tuskallisempaan ja riippuvaisempaan kehoon. Tämä tarkoittaa, että ainoa toivo edistyä tämän sairauden hoidossa on tiede.

ALS:n oireet

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) määritellään harvinaisena neurologisena sairautena, joka liittyy korkeampiin motorisiin hermosoluihin, jotka vastaavat liikkeen säätelystä. Vaikuttuneet alueet ovat sellaisia perusalueita, kuten kyky kävellä, puhua, pureskella ja suorittaa kaikenlaisia vapaaehtoisia liikkeitä jne.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on rappeuttava, etenevä ja hengenvaarallinen sairaus, johon ei ole hoitoa. On olemassa menetelmiä sen etenemisen hidastamiseksi, mutta tähän päivään mennessä ei tiedetä, kuinka näitä hermosoluja voidaan estää rappeutumasta ja kuolemasta. Aivot lakkaavat pysyvästi kommunikoimasta lihasten kanssa, mikä johtaa äärimmäiseen heikkouteen ja absoluuttiseen riippuvuuteen muista ihmisistä.

Kuten jo mainitsimme, ei vielä tiedetä, mitkä tekijät edistävät ALS:n ilmaantumista. Kokeellista tutkimusta on kuitenkin tehty. Yhden tällaisen tutkimuksen suorittivat Wim Robberecht ja Thomas Philips. Siinä väitettiin, että joissakin proteiineissa ilmenee mahdollinen mutaatio tai frontotemporaalinen dementia.

Tiedämme, että 5-10 prosentilla tapauksista on geneettinen alkuperä. Siksi riski voi olla hieman suurempi, jos lähisukulainen sairastaa sitä. Tämä ei kuitenkaan ole ratkaisevaa. Loput 90 prosenttia kärsii sporadisesta ALS:stä. Toisin sanoen, se esiintyy satunnaisesti ja ilman mitään näkyvää syytä.

Katsotaanpa ALS:n oireita.

Käden tai käsivarren heikkous

Ongelmia kehonpainon tukemisessa käsivarsilla, oven avaaminen ei onnistu, viestin kirjoittaminen matkapuhelimella, pukeutuminen… Yksi tämän taudin ensimmäisistä piirteistä on tunne, että kädet ovat normaalia heikommat ja kömpelömmät. Ne eivät toimi niin kuin tavallisesti ja usein epäonnistuvat tehtävässään.

Kömpelyys, kompastumiset, tasapainon menetys

ALS-potilaat yhdistävät harvoin äkillisen kömpelyytensä tähän sairauteen. He saattavat yksinkertaisesti ajatella, että heillä on vitamiinipuutos tai että heidän täytyy pitää parempaa huolta itsestään. Vähitellen he kuitenkin huomaavat, että jotain on vialla. Koska ei yksinkertaisesti ole normaalia alkaa yhtäkkiä kompastelemaan niin usein. Lisäksi monet huomaavat, että kävelystä tulee epämukavaa, koska heidän kehonsa ei ole niin joustava. Heistä saattaa tuntua siltä kuin heidän jalkansa olisivat puuta.

Nielun alueen oireet

Yksi ALS:n ensimmäisistä oireista on ongelmat nielun alueella. Niihin kuuluvat puhumisvaikeudet (dysartria) ja nielemisvaikeudet (dysfagia). On huomattava, että tämä ominaisuus on yleensä yleisempi naisilla. Luonnollisesti se aiheuttaa suurta tuskaa sekä ihmiselle itselleen että ympärillä oleville ihmisille, koska potilas tarvitsee ulkopuolista apua ruokinnassa.

Lisäksi potilaan ääni tulee kireäksi, käheäksi ja hänellä on vakavia vaikeuksia ilmaista selkeitä viestejä. Sillä on tietysti vakava vaikutus potilaaseen.

Faskikulaatio ja lihashallinnan menetys

Faskikulaatio on tilanne, jossa henkilö kokee tahattomia lihassupistuksia. Ne näkyvät jopa ihon alla. Ne ovat kuin äkillisiä hermopurkauksia, jotka sijaitsevat tietyllä lihasalueella, ja ne voivat vaikuttaa käsiin, jalkoihin ja jopa kieleen.

Kouristukset ja huono lepo

Yksi ALS:n oire on voimakkaat kouristukset, jotka ovat äkillisiä, tuskallisia ja ahdistavia. Ne vaikuttavat elämään niin suuresti, että potilas ei saa levättyä kunnolla. Onneksi oikealla lääkityksellä tätä oiretta voidaan hallita.

Liiallinen syljeneritys

Yksi potilaan silmiinpistävimmistä ja ärsyttävimmistä ominaisuuksista on vaikeus hallita syljeneritystä. Tästä tulee liiallista ja ärsyttävää. On kuitenkin huomattava, että tämän tilanteen hallitsemiseksi on olemassa lääkkeitä.

Lopuksi haluamme tiivistää, että vaikka joitakin oireita voidaan lievittää farmakologisilla ja fysioterapeuttisilla hoidoilla, tämän taudin etenemistä ei voida pysäyttää.

Uusia tutkimuksia tehdään alituiseen pyrkimyksissä tämän taudin parantamiseksi. Tiede ei koskaan pysähdy. Epäilemättä sen jatkuvat ponnistelut antavat toivoa, ja hyvällä tuurilla läpimurto tapahtuu ennemmin tai myöhemmin.