Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?
Joka päivä lääketieteen ja tieteen alat etenevät, ja niiden ansiosta monet eri patologiat ovat päässeet tieteellisten tutkimusten kohteiksi. Samalla on kuitenkin olemassa joukko sairauksia, joita ei juurikaan tutkita, koska niitä esiintyy väestössä vähemmän kuin monia muita yleisiä sairauksia. Tämän vuoksi näitä sairauksia pidetään harvinaisina sairauksina, ja Ehlers-Danlosin oireyhtymä on yksi niistä.
Vaikka jokaisella maalla ja maanosalla on oma arvionsa siitä, mitä pidetään tai mitä ei pidetä yleisenä tai harvinaisena sairautena, totuus on se, että harvinaiseksi sairaudeksi luetellaan sellaiset patologiat, joista kärsii vain hyvin pieni osa väestöä. Esimerkiksi Euroopassa harvinaisia tauteja ovat sellaiset sairaudet, joita esiintyy vain yhdellä jokaista 2 000 ihmistä kohden, mikä vastaa 0,05 prosenttia väestöstä.
Tässä artikkelissa haluamme kuitenkin syventyä tarkemmin yhteen näistä taudeista, jotka voidaan luokitella harvinaisiksi sairauksiksi, ja se on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS), joka vaikuttaa ihmisen sidekudokseen. Tämän artikkelin avulla haluamme sekä antaa tukea että tarjota näkyvyyttä yhdelle monista niistä häiriöistä, jotka yhteiskunnassa tulee nähdä ja kuulla.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä käsitteenä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä EDS, on ryhmä sidekudoksen geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat suoraan kollageeniin. Kollageenia voimme puolestaan löytää sekä ihon, nivelten että verisuonten seinämistä. Niin Suomessa kuin muuallakin maailmassa sitä pidetään harvinaisena tautina.
”Sairautta pidetään harvinaisena silloin, kun se vaikuttaa rajoitettuun määrään väestöä. Euroopassa tämän luvun tulee olla alle yksi sairastunut jokaista 2 000 asukasta kohden (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Potilaat ja heitä tukevat yhdistykset osoittavat, että on tärkeää ymmärtää että harvinaisiin sairauksiin voi sairastua kuka tahansa ja missä tahansa elämänvaiheessa, sekä että harvinaisen sairauden sairastamisessa ei ole mitään outoa.”
-FEDER. Espanjan harvinaisten sairauksien liitto-
Tämä oireyhtymä ilmenee tautiin sairastuneilla ihmisillä ihon haurautena sekä epätavallisena nivelten joustavuutena ja elastisuutena. Oireyhtymästä on kuitenkin olemassa myös erilaisia tyyppejä, joilla kaikilla on omat erityispiirteensä, vaikkakin samalla on huomattava, että tietyt ominaispiirteet toistuvat useimmissa tapauksissa.
Kuinka monta eri tyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymää löytyy?
Ehlers-Danlosin oireyhtymästä voidaan löytää jopa 13 eri tyyppiä. Yleisimmät, oman alhaisen esiintymistiheytensä sisällä, oireyhtymän muodot ovat klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, hypermobiili muoto, vaskulaarinen muoto sekä sydän- sydänläppäperäinen muoto. Täydellinen luettelo kaikista Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri tyypeistä olisi kuitenkin seuraava:
- Klassinen muoto
- Tenastsiini-X -puutteesta johtuva muoto (tämä Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyyppi muistuttaa pitkälti oireyhtymän klassista tyyppiä)
- Sydän-sydänläppäperäinen muoto
- Hypermobiili muoto
- Vaskulaarinen muoto
- Kyfosskolioottinen muoto
- Artrokalaktinen muoto
- Dermatosparaksinen muoto
- Sarveiskalvon haurastumiseen vaikuttava muoto
- Spondyloplastinen muoto
- Lihasten kontraktuuraan vaikuttava muoto
- Hampaiden kiinnityskudokseen vaikuttava muoto
- Myopaattinen muoto
Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet
Ihmiset, jotka kärsivät tämäntyyppisestä oireyhtymästä, alkavat kärsiä erilaisista muutoksista ja kivuista, jotka ovat läsnä heidän jokapäiväisessä elämässään. Vaikka onkin totta, että jokaisella tyypillä on omat oireensa – kuten olemme jo edellä todenneet – niillä kaikilla on useita toistuvia vaivoja.
On huomattava, että seuraavaksi listatut oireet eivät vahvista suoraan, että potilaalla olisi Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Myöskään se, että jos potilaalla ei esiinny mitään seuraavaksi mainituista oireista, ei se välttämättä tarkoita, etteikö hän sairastaisi kyseistä oireyhtymää.
Yleisin oireyhtymän oire on selkäkipu. Oireyhtymään sairastunut henkilö voi erityisesti tuntea selkänsä olevan ylikuormittunut ja lisäksi hänestä voi tuntua, että selkälihakset kramppaavat tavallista enemmän. Monet tästä oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovatkin kuvailleet, että selkäkipu ja tunne selässä ovat kuin he “kantaisivat jatkuvasti selässään säkillistä sementtiä“.
Toinen oireyhtymän yleisimpiä oireita ovat myös yliliikkuvat nivelet. Tämä tarkoittaa sitä, että oireyhtymään sairastuneet ihmiset ovat erittäin notkeita, sillä heidän nivelensä muistuttavat “löysiä kitarankieliä“.
Muita, lähes kaikkia Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri muotoja yhdistävä oire on ihon velttous ja se, kuinka helposti iho vaurioituu. Pienikin isku voi aiheuttaa iholle valtavan mustelman tai sellaisia ihovaurioita tai haavoja, joilla ei terveen ihmisen tapauksessa olisi suurta merkitystä.
Myös lättäjalat voivat olla ominaispiirre niillä ihmisillä, jotka sairastavat tätä oireyhtymää. Tästä samaisesta syystä he kärsivät muita useammin jalkakrampeista ja heillä voi esiintyä käveltäessä painon tasaiseen jakamiseen liittyviä ongelmia. Todisteena tästä voivat toimia kenkien pohjat, sillä painon jakaminen epätasapainoisesti heijastuu siihen, että toinen kengänpohja on aina toista kuluneempi. Lisäksi monilla Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ilmenee tiettyjä näköön liittyviä ongelmia.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän vähemmän miellyttävään osaan liittyy nivelten liikkuvuuden helppous, joka aiheuttaa niveliä yhdistävän ruston kulumisen. Tämä kuluminen puolestaan johtaa luun siirtymiseen aiheuttaen merkittäviä dislokaatioita tietyissä tilanteissa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavan potilaan on myös kiinnitettävä huomiota mahdollisen niveltulehduksen kehittymiselle, sillä se voi ilmetä oireyhtymää sairastavilla potilailla jo varhaisessa vaiheessa nivelten yliliikkuvuudesta johtuen. Tätä vastoin Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla potilailla on myös erittäin pehmeä iho joka on samalla niin herkkä, että se voi näyttää jopa samettiselta.
Oireyhtymän diagnoosi ja hoito
Useimmiten tästä taudista kärsivät ihmiset joutuvat kulkemaan pitkän ja vaikean polun, sillä diagnoosin saaminen vie keskimäärin vähintään 3 vuotta. Monissa tapauksissa potilaille on myös aiemmin kerrottu, että he kärsivät jostakin toisesta samankaltaisia oireita omaavasta taudista, kuten fibromyalgiasta.
Fibromyalgian, kroonisen väsymysoireyhtymän tai punahukan välinen sattuma on, että diagnoosin tekee kaikissa tapauksissa reumatologian asiantuntija. Kaikilla edellä mainituilla patologioilla onkin monia yhtäläisyyksiä, ja tämän vuoksi ei ole yllättävää, että diagnoosi voi hämmentää sekä potilasta että lääkäriä.
Sama tapahtuu noudatettavan hoidon kanssa, koska parannusta oireyhtymään ei tällä hetkellä ole. Asianmukaisen hoidon noudattamiseksi tarvitaan kuitenkin selkeän diagnoosin jälkeen jatkuvuutta niin fysioterapian kuin kuntoutuksenkin osalta, jotta tällä tavoin voidaan ehkäistä tietynlainen nivelten liikkuvuus.
Samoin tietyille tyypeille, kuten oireyhtymän sydän-sydänläppään vaikuttavalla muodolla, vaaditaan kardiologin suorittamia tutkimuksia Marfanin oireyhtymän pois sulkemiseksi. Tämä on erittäin yleinen sairaus tässä Ehlers-Danlosin oireyhtymän muodossa ja erittäin vaarallinen, jos sitä ei hoideta.
Joka tapauksessa silloin, jos sairautta epäillään tai diagnoosi on vahvistunut, suosittelemme ottamaan yhteyttä Ehlers-Danlosin kansalliseen yhdistykseen Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys ry:hyn tai esimerkiksi Reumaliittoon. Nämä yhdistykset tarjoavat sairaudesta tärkeää tietoa sekä henkistä tukea sairauden kanssa elämiseen.