Harvinaiset taudit: miljoonien ihmisten näkymätön tuska

· 17.3.2017

 

Harvinaiset sairaudet ovat ihmisten kärsimysten näkymättömät kasvot. Vaivat, jotka vievät henkiä ja ovat yleensä tuntemattomia niin sosiaalisesti kuin yleisen tieteen ja lääketieteenkin yhteisöissä.

Oudot tai harvinaiset sairaudet ovat niitä, joiden tunnusmerkkeihin kuuluu niiden vähäinen laajuus yleiseen väkilukuun verrattuna. Ne eivät kuitenkaan ole yksittäistapauksia; niistä kärsii kaikkiaan noin 6-8 % maailman väestöstä.

Tähän laskutapaan on liitetty jopa 7000 harvinaista sairautta. Erityisesti länsimaissa ihmisten määrä, joilla on jokin näistä taudeista, on melko hyytävä: 27 miljoonaa eurooppalaista, 42 miljoonaa latinalaisamerikkalaista ja 25 miljoonaa yhdysvaltalaista.

Hiustenlähtö

Niin voi käydä kelle tahansa; ei ole omituista kärsiä harvinaisesta sairaudesta

Kukaan ei ole vapaa vaarasta. Tämän pitäisi olla hyvin selvää: näin voi käydä kenelle tahansa. Kun näin tapahtuu, henkilö kohtaa useita erilaisia ongelmia.

Aivan ensimmäinen ongelma tulee diagnosoinnin kanssa. Siihen on kolme pääsyytä: nämä poikkeamat ovat tiedonpuutteen ympäröimiä; on vaikea päästä käsiksi tarvittavaan tietoon; ammattilaisten ja asiantuntijakeskusten sijainti on vaikea. Jos sinulla ei ole diagnoosia, se ei johdu siitä että olisit näkymätön; se johtuu siitä että diagnoosia ei vielä ole. 

Tämä vaikuttaa sekä potilaaseen että hänen läheisiinsä. Tämä viivästyminen tekee vaikeaksi aloittaa hoidot oikeaan aikaan.

Tämä lisäksi monissa maissa, kuten esimerkiksi Espanjassa, kärsii yli 40 % ihmisistä näistä taudeista ilman asianmukaista hoitoa. Ymmärrettävästi tämä aiheuttaa valtavaa stressiä asianomaisille, vaikeuttaen sosiaalisen syrjinnän seurauksia, mikä seuraa siitä väärinymmärryksestä joka heitä ympäröi.

Harvinaiset sairaudet

(Maailmanlaajuinen harvinaisten sairauksien päivä)

Silmiemme avaaminen näkymättömälle

Harvinaiset sairaudet ovat kroonisia ja rappeuttavia laajalla alueella. Sen lisäksi 65 % näistä taudeista on vakavia ja vaurioittavia ja niitä luonnehtii jotkin seuraavista yksityiskohdista:

  • Aikainen alkamisajankohta: tiedot viittaavat siihen, että kaksi kolmesta ilmaantuu ennen 2. ikävuotta.
  • Krooninen kipu: jatkuvaa kipua esiintyy joka viidennellä potilaalla.
  • Motorista, aistillista tai älyllistä vajetta ilmenee joka kolmannella.
  • Noin puolella tapauksista potilaalle annetaan eliniänodote. 35 % kuolemista tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana, 10 % 1-5 vuoden iässä ja 12 % 5-15 vuoden iässä.
Nainen lasin takana

Toivoa tuovien verkostojen luominen

 

Näkyvyyden tavoittaminen ei ole helppoa, koska keskustelu harvinaisista sairauksista on monesti liian yleistä. Tämä on tärkeää, koska muiden asioiden joukossa jokaisen taudin ilmeneminen on hyvin erilaista. Esimerkiksi kaksi eri punahukkatapausta eivät ole samanlaisia keskenään.

Kaiken muun lisäksi, perhe ja potilas tarvitsevat paljon henkistä tukea ja tiedon tulee olla mahdollisimman selkeää.

Harvinaiset sairaudet eivät ole pelkästään lääketieteellisiä arvoituksia, mutta myös sosiaalisia ja henkisiä pulmia, jotka estävät miljoonia ihmisiä kehittämästä omaa elämäänsä ja omia projektejaan. Juuri nyt olemme tunnelissa jossa ei ole valoa, mutta jos me yhdistämme voimamme ja tietoisuutemme, niin löydämme me yhdessä ulospääsyn. Toivoa on vielä.

Lisätietoa aiheeseen liittyen: http://www.harvinaiset.fi/