Tohtori Francisco Lopera ja hänen uusi tapansa hoitaa Alzheimerin tautia

Ero tohtori Francisco Loperan ja muiden tutkijoiden töissä on se, että Lopera on löytänyt uuden tavan torjua Alzheimerin tautia osittain sattumalta ja osittain uuvuttavalla etsinnällä. Polku, joka liittyy sairauden geneettisiin erityispiirteisiin, löytyi yhdeltä Loperan lukuisista potilaista.

Alzheimerin tauti on eräänlainen dementia, joka aiheuttaa suurta kärsimystä siitä kärsiville potilaille sekä heidän perheilleen. Asteittainen muistin ja erilaisten henkisten ja jopa fyysisten toimintojen menetys vastaa identiteetin, elämänprojektien ja oman olemassaolon hidasta kuolemaa. Monet ihmiset maailmassa odottavat, jos eivät täydellistä parannusta, ainakin nykyistä tehokkaampaa hoitoa tätä pelottavaa tautia vastaan.

”Pyydä toisen kättä ojentumaan, sydäntä huolehtimaan hänestä ja mieltä ajattelemaan hänen puolestaan silloin, kun hän ei itse siihen kykene; joku, joka suojelee häntä matkalla labyrintin vaarallisten mutkien ja käännösten läpi.”

-Diana Friel-

Tohtori Francisco Loperan tutkimukset

Tohtori Francisco Lopera johtaa tutkimusta, jossa hän on tehnyt yhteistyötä Yhdysvaltain terveysviraston (National Institutes of Health), Banner-instituutin ja Genentech-yrityksen kanssa sekä viime aikoina myös Massachusettsin yleissairaalan sekä Schepens-instituutin silmätutkimuksen asiantuntijoiden kanssa. Lopera ja hänen tutkimusryhmänsä suorittavat tällä hetkellä tutkimuksiaan Antioquian yliopistossa, joka sijaitsee kolumbialaisessa Medellinin kaupungissa.

Lopera on sijoittanut valtavasti aikaa ja panosta Alzheimerin tautia hoitavien keinojen kehittämiseksi. Tärkeää kehitystä on tapahtunut, mutta markkinoilla olevien lääkkeiden määrä on edelleen rajoitettu. Samasta syystä tutkimuksessa on jo useiden vuosien ajan keskitytty pikemminkin taudin ennaltaehkäisyyn kuin sen parantamiseen.

Tällä hetkellä meillä on käsillämme entistä tarkempia menetelmiä varhaisen diagnoosin havaitsemiseksi. Nämä ovat kuitenkin erittäin kehittyneitä menettelytapoja, jotka eivät tällä hetkellä ole kenen tahansa saatavilla, sillä niitä hyödynnetään tällä hetkellä periaatteessa vain tautiin liittyvien tutkimusten parissa. On kuitenkin todennäköistä, että lyhyellä aikavälillä meillä kaikilla tulee olemaan mahdollisuus niiden hyödyntämiseen, mikä merkitsisi alalla suurta edistymistä.

Erilainen tie

Tohtori Francisco Lopera on raivannut uutta tietä alan tutkimukselle ja luultavasti myös Alzheimerin taudin hoidolle. Kaikki alkoi vuonna 1984, jolloin hän oli neurologiaan erikoistunut lääkäri. Potilas, joka oli vain 47-vuotias ja jonka tauti oli jo pitkälle edennyt, saapui hänen vastaanotolleen. Tutkiessaan tapausta Lopera sai tietää, että myös tämän potilaan isä, isoisä ja sedät olivat käyneet läpi saman taudin.

Tämä johti Loperaa tekemään sukututkimuksen kyseisestä perheestä ja löysi tätä kautta ensimmäisen perheen ryhmän, jolla oli Alzheimerin perinnöllinen muoto. Myöhemmin, jo alan tutkijana, hän löysi vielä kaksi muuta perhettä, joilla oli samat ominaisuudet. Yhdentoista vuoden kuluttua ensimmäisestä löydöksestään hänen työryhmänsä havaitsi, että kyseessä oli todella Alzheimerin tauti ja että tässä tapauksessa tauti johtui geenimutaatiosta.

Vuosia kului ja uusia tapauksia tuli esille. Kaikilta tapauksilta löytyi sama ominaisuus. Lopera ja hänen tutkimusryhmänsä kutsuivat sitä “paikalliseksi mutaatioksi”, sillä tästä maailmasta ei ollut löytynyt muita samanlaisia vertausarvoja. Kaikkein poikkeuksellisin löydös oli kuitenkin vielä edessäpäin.

Uudet näkymät

Lopera on selvittänyt, että Alzheimerin taudissa aivoihin kertyy eräänlaista “roskaa”. Tämä roska koostuu proteiinista, jota kutsutaan amyloidiksi. Sen fragmentit taas yhdistyvät keskenään ja muodostavat jotain “tahmaisen” kaltaista, joka tarttuu neuroneihin ja johtaa merkittävään “virheiden vesiputoukseen”. Toista tämän roskan osaa Lopera kutsuu tauksi, joka ympäröi neuronin, lukitsee sen sisälleen ja tappaa sen. Tau on näistä kaikkein vaarallisin.

Yksi tohtori Francisco Loperan hoitamista potilaista kuului perheeseen, jossa kyseistä mutaatiota esiintyi, ja myös nainen oli perinyt tämän mutaation. Toisin kuin kaikki muut hänen sukulaisensa, tämä potilas ei kuitenkaan kehittänyt tautia aikaisessa vaiheessa, vaan ensimmäiset oireet ilmenivät hänellä vasta 70 vuoden iässä. Kyseessä oli lääketieteellisesti täysin poikkeuksellinen tapaus, ja tästä samaisesta syystä alan tutkijat keskittyivät nyt tähän tapaukseen.

Perusteellisten tutkimusten jälkeen Bostonissa asiantuntijat havaitsivat, että potilaan aivot olivat täynnä amyloidia, ja tämä määrä oli jopa merkittävämpi kuin muissa tapauksissa. Tätä vastoin potilaan aivoista löytyi kuitenkin vain vähän tauta. Tutkimukset antoivat tutkijaryhmälle mahdollisuuden varmistaa, että tällä potilaalla oli toinen mutaatio, joka inhiboi taun tuotantoa ja hidasti näin ollen myös kyseisen taudin etenemistä.

Tämä havainto julkaistiin lääketieteen alan Nature Medicine -lehdessä ja se avasi alan tutkijoille täyden uuden horisontin, jota tutkia. Uskotaan, että kyseisen potilaan ansiosta kerättyjen tietojen perusteella alalla voitaisiin suorittaa niin kutsuttua geneettistä terapiaa, eli toisin sanoen, kyseisen potilaan geneettisen informaation toistamista muilla ihmisillä. Lisäksi tutkimukset ovat edistyneet tämän löydöksen myötä niin, että alalla ehdotetaan mahdollisuutta sellaisen lääkkeen kehittämiselle, joka voisi jäljitellä tätä aivojen toimintaa suojaavaa mutaatiomekanismia.