Multippeliskleroosi: syyt, oireet ja hoito
Multippeliskleroosi (MS) on krooninen keskushermoston sairaus, jota esiintyy kaikkialla maailmassa. Se on kaikkein yleisin neurologisten muutosten syy nuorilla ja keski-ikäisillä, erityisesti naisten kohdalla.
Myeliinituppi koostuu proteiineista ja rasvoista. Se suojaa ja peittää keskushermoston hermosäikeitä, sekä myös helpottaa sähköimpulssien johtumista niiden välillä.
Multippeliskleroosista kärsivillä ihmisillä myeliinituppi on vaurioitunut. Tämä vaurioituminen voi jättää arpia (skleroosi). Tutkijat kutsuvat näitä vaurioituneita alueita “plakiksi”.
Myeliinituppi ei ainoastaan suojaa hermosäikeitä, vaan auttaa niitä myös toimimaan kunnolla. Vaurio myeliinitupissa vähentää huomattavasti hermon kykyä johtaa impulsseja. Onneksi myeliinitupin vaurio voi usein korjautua.
Multippeliskleroosi on keskushermoston valkean aineen tulehdussairaus. Sille on ominaista monipesäkkeinen myeliinituho, oligodendrosyyttien väheneminen, astroglioosi ja aksonivauriot.
Mistä multippeliskleroosi johtuu?
MS-taudin etiologia on tuntematon. Vaikka sen aiheuttaja ei ole selvä, tiedämme sairauteen liittyvän useita järjestelmiä. Aiheuttajien joukossa ovat immuunitekijät ja perinnölliset tekijät, sekä infektiot.
Virusinfektion tarkkaa roolia sairauden puhkeamisessa ja etenemisessä ei tiedetä. Tutkijat ovat kuitenkin tutkineet useita sairauteen liittyviä viruksia. Epstein-Barrin virus on yhdistetty demyelinaatioon (myeliinituppien tuhoutumiseen). On myös todisteita siitä, että tälle virukselle altistuneet lapset ovat alttiimpia sairaudelle.
Tutkijat ovat tutkineet eniten viruksia kaikista ympäristötekijöistä. He uskovat niiden olevan yksi sairauden laukaisevista tai määrittävistä tekijöistä. Asiantuntijat uskovat, että virukset muokkaavat oligodendrosyyttejä lapsuuden aikana, aiheuttaen niissä myöhemmin epänormaalin immuunireaktion. Tämä muuttaa myelinaatiota.
Perinnöllinen alttius sairaudelle on suhteellisen selvä. Itse asiassa identtisillä kaksosilla tehdyt tutkimukset osoittavat, että riski sairastua multippeliskleroosiin on 31 %. Miespuolisilla kaksosilla riski on lähemmäs 5 %.
Suvuissa, joissa esiintyy multippeliskleroosia, riski sairastua on 2-5 %. Riski muussa väestössä on vain 0,1 %.
Multippeliskleroosin oireet
Oireiden puhkeaminen voi olla niin lievää, että potilas ei tunne tarvetta mennä lääkäriin. Alussa yleisimmät oireet ovat:
- yhden tai useamman raajan heikkous
- sumea näkö
- muutokset kosketusherkkyydessä
- kaksoiskuvat
- vaikeudet liikkeiden koordinaatiossa (ataksia)
Myös raajojen heikkous on tavallista. Monet MS-tautia sairastavat potilaat tuntevat uupumusta urheillessa ja heillä on vaikeuksia nousta portaita. Myös ketteryys ja lihasvoima vähenevät. Nämä oireet ilmaantuvat yleensä vähitellen.
Uupumus: tavallisin oire
Uupumus on MS-taudin tavallisin oire. Se vaikuttaa 2/3 potilaista. Puolet heistä kuvailevat sen pahimmaksi oireeksi, sillä se vaikuttaa huomattavasti elämänlaatuun.
Tämä vaiva on yhteydessä masennukseen ja muihin tekijöihin, jotka vaikuttavat osaltaan uupumuksen syntyyn. Näitä voivat olla motorinen, limbinen, tyvitumakkeen tai hypotalamuksen toimintahäiriö.
Uupumus vähentää dramaattisesti ja merkittävästi MS-tautia sairastavien ihmisten elämänlaatua, mistä syystä sitä on niin tärkeää pitää silmällä. Sitä on kuitenkin vaikeaa hallita ja tulkita, koska uupumuksentunne on aina subjektiivinen.
Energianpuute vaikuttaa sekä motorisiin että kognitiivisiin kykyihin. On myös tehtävä ero heikkouden, energianpuutteen ja keskittymisvaikeuksien välillä. Tästä syystä lääkäreiden on tehtävä erotusdiagnoosi MS-taudin uupumuksen ja muiden sairauksien uupumuksen välillä. Masennuksella, motorisilla häiriöillä, kilpirauhasongelmilla sekä kohtauksia estävien tai immuunivastetta vähentävien lääkkeiden sivuvaikutuksilla voi olla samankaltaisia kliinisiä piirteitä.
Pahenemisvaiheet
Oireiden toistuminen tai paheneminen ovat hyvin tyypillisiä multippeliskleroosissa. Ne ovat hermoston häiriöiden oireita, jotka kestävät yli 24 tuntia. Nämä pahenemisvaiheet vaikuttavat keskushermoston eri osiin, ja oirejaksojen välillä on vähintään kuukausi.
Oireiden katoaminen puolestaan luokitellaan remissioksi. Remissio on oireiden paranemista tai katoamista vähintään 24 tunnin ajaksi.
Periferaaliset oireet
Seuraavat oireet tukevat MS-tautidiagnoosia esiintyessään kliinisesti. Ne ovat:
- L’hermitten oire: potilas tuntee sähköiskumaisen tunteen koko selkärangassaan. Joskus se ulottuu käsivarsiin ja jalkoihin asti. Niskan kallistaminen eteenpäin laukaisee tuntemuksen.
- Lämpöherkkyys
- Uhthoffin ilmiö: kohonnut kehon lämpötila. Ulkoiset tekijät (kesä, kuuma suihku, tupakointi) tai sisäiset tekijät (kuume, raskas liikunta, kuukautiset) voivat laukaista tämän oireen.
- Paroksysmaaliset kohtaukset: paroksysmaaliset liikehäiriöt ilmaantuvat äkillisesti ja ajoittain. Ne eivät kestä kovin pitkään, mutta voivat ilmaantua uudestaan muutaman kerran tai useita kertoja päivässä lyhyinä sarjoina. Yleisin paroksysmaalinen oire on paroksysmaalinen dystonia.
Multippeliskleroosin etenemistä on mahdotonta ennustaa. Sillä on taipumusta kuitenkin johtaa fyysisten kykyjen alenemiseen, sekä psyykkisten ja kognitiivisten vaivojen pahenemiseen.
Multippeliskleroosin hoito
Tällä hetkellä MS-tautiin ei valitettavasti ole parantavaa hoitoa. Ei ole olemassa myöskään hoitoa, joka vaikuttaisi positiivisesti taudin luontaiseen kliiniseen kulkuun.
Pitkällä aikavälillä tavoitteena on pyrkiä vähentämään pahenemisvaiheiden määrää. Lääkärit auttavat myös potilaita lievittämään taudin vaikutuksia ja kyvyttömyyden etenemistä. Tähän käytetään immunosuppressantteja (atsatiopriinia, syklofosfamidia, metotreksaattia) ja interferoneja (alfa).
Lääkärit määräävät suuria annoksia kortikoideja lyhytaikaisesti (3-5 päiväksi) hoitamaan pahenemisvaiheita. Pahenemisvaiheiden tunnistaminen on avaintekijä diagnoosin tekemisessä ja oikean lääkityksen löytämisessä.
Pahenemisvaiheessa tulehdusprosessi aiheuttaa yhden tai useamman leesion. Tämä tulehdusprosessi sijaitsee keskushermostossa. Kortikosteroideja käytetään pahenemisvaiheiden hoitoon, sillä ne kohdistuvat tulehdusreaktioon.
MS-taudin oireiden hoito
Oireiden hoidon voi tiivistää seuraavalla tavalla:
- Spastisuus: baklofeeni, diatsepaami, dantroleeni…
- Uupumus: amantadiini, modafiniili, metyylifenidaatti…
- Kipu: karbamatsepiini, fenytoiini, gabapentiini, pregabaliini…
- Rakon hyperrefleksia: oksibutiniini, betanekoliini…
- Kognitiiviset oireet: donepetsiili, beetainterferoni, memantiini…
Kuntoutus
Kuntoutus on äärimmäisen tärkeää. Olennainen tavoite on ehkäistä potilaan kyvyttömyyttä, tai ainakin vähentää sitä mahdollisimman paljon. Terapeutit opettavat potilaille uusia taitoja ja maksimoivat heidän terveiden järjestelmiensä kyvyt. Näin he pystyvät ylläpitämään tietyn itsenäisyyden.
On myös erittäin tärkeää mukauttaa tai muuttaa sosiaalista tai työympäristöä. Lisäksi potilaan, perheen ja huolenpitäjien psyykkinen tuki on erittäin tärkeää.
Asiantuntijat suosittelevat monipuolista kuntoutushoitoa, joka on suunniteltu jokaiselle potilaalle erikseen. MS-taudista kärsivät potilaat voivat parantaa elämänlaatuaan terveyden ja päivittäisistä toiminnoista suoriutumisen osalta. Itse asiassa monet MS-tautipotilaille suunnatut organisaatiot tarjoavat tällaisia hoitomuotoja, jotka keskittyvät kokonaisvaltaiseen kuntoutukseen.
Lähteet
Poser CM, Brinar VV. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis; FEDEM, Rev 14, 1–19.
Harrison: Principles of Internal Medicine, Vol. 2; Editorial Interamericana, 13th edition.